DLA RODZICOW
Jakie istnieją zagrożenia ciąży związane z wadami dziecka
W trakcie ciąży bardzo istotna jest wiedza na temat zdrowia nienarodzonego dziecka. Należy pamiętać, że dzieci zdrowych rodziców mogą urodzić się z wadą.
Rozróżniamy w uproszczeniu dwa rodzaje wad dzieci:
1) wady genetyczne 2) wady anatomiczne.
Wady genetyczne są związane z nieprawidłową strukturą genów doprowadzając do wad rozwojowych dziecka; istnieje wiele tego typu wad jak zespół Edwardsa, Patau'a ,Turnera, jednakże najszerzej znany jest syndrom Downa.
Wady anatomiczne to wady narządów dziecka takie jak wady serca , rozszczep kręgosłupa, wodogłowie,'zajęcza' warga i wiele innych.
Powyższe dwa typy wad nie mają bezpośrednio ze sobą nic wspólnego. Dziecko np. z zespołem Downa może mieć anatomicznie zdrowe narządy.
I odwrotnie, dziecko z wadą serca może być "genetycznie" zdrowe .
(Jest to podział w dużym uproszczeniu ponieważ w rzeczywistości u dzieci chorych "genetycznie" częściej występują np wady serca.)
Aktualnie medycyna posiada możliwości wykrywania poszczególnych rodzajów wad.
Wady genetyczne wykrywamy w tzw badaniu prenatalnym płodu. Wykonujemy je miedzy 11 a 14 tygodniem ciąży.
Dla kobiet które "spoźnią się" z tym terminem istnieje jeszcze możliwość wykonania badania DNA płodowego
(patrz TEST HARMONY, TEST NIFTY, TEST IONA).
Wady anatomiczne diagnozujemy natomiast w tzw badaniu USG połówkowym. Jak sama nazwa wskazuje badanie wykonuje się w połowie ciąży między 18 a 24 tygodniem.
Rozróżniamy w uproszczeniu dwa rodzaje wad dzieci:
1) wady genetyczne 2) wady anatomiczne.
Wady genetyczne są związane z nieprawidłową strukturą genów doprowadzając do wad rozwojowych dziecka; istnieje wiele tego typu wad jak zespół Edwardsa, Patau'a ,Turnera, jednakże najszerzej znany jest syndrom Downa.
Wady anatomiczne to wady narządów dziecka takie jak wady serca , rozszczep kręgosłupa, wodogłowie,'zajęcza' warga i wiele innych.
Powyższe dwa typy wad nie mają bezpośrednio ze sobą nic wspólnego. Dziecko np. z zespołem Downa może mieć anatomicznie zdrowe narządy.
I odwrotnie, dziecko z wadą serca może być "genetycznie" zdrowe .
(Jest to podział w dużym uproszczeniu ponieważ w rzeczywistości u dzieci chorych "genetycznie" częściej występują np wady serca.)
Aktualnie medycyna posiada możliwości wykrywania poszczególnych rodzajów wad.
Wady genetyczne wykrywamy w tzw badaniu prenatalnym płodu. Wykonujemy je miedzy 11 a 14 tygodniem ciąży.
Dla kobiet które "spoźnią się" z tym terminem istnieje jeszcze możliwość wykonania badania DNA płodowego
(patrz TEST HARMONY, TEST NIFTY, TEST IONA).
Wady anatomiczne diagnozujemy natomiast w tzw badaniu USG połówkowym. Jak sama nazwa wskazuje badanie wykonuje się w połowie ciąży między 18 a 24 tygodniem.
Jak wygląda i z czego składa się badanie prenatalne?
Badanie prenatalne składa się wg aktualnych międzynarodowych standardów z dwóch części:
1) Badania krwi matki tzw. testu podwójnego obejmującego oznaczenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta HCG.
2) Badania USG prenatalnego oceniającego :
- NT - przezierność karkową
- NB -kość nosową
- TR - przepływ w zastawce trójdzielnej serca
- DV - przepływ w przewodzie żylnym płodu
- CRL - wymiary płodu
- budowę płodu w zakresie I trymestru
Tak wykonane badanie określa ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu.
Według aktualnej wiedzy u każdej kobiety , nawet zdrowej , młodej ciężarnej z nieobciążonym wywiadem w rodzinie występuje szansa urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Szansa ta rośnie z wiekiem kobiety. Jednakże aż 75% wszystkich chorych dzieci rodzą kobiety poniżej 35 roku życia .
Stąd obecny model badania oparty jest na badaniu nieinwazyjnym, które skierowane jest do wszystkich kobiet ciężarnych niezależnie od żadnych czynników .
Czułość badania nieinwazyjnego wynosi aktualnie 95% i jest to jedyny jego mankament . Zaletą natomiast jest jego nieinwazyjność , brak jakichkolwiek powikłań oraz możliwość wykrycia już na tym etapie wielu wad anatomicznych . Stąd badanie nieinwazyjne zastąpiło dziś badanie inwazyjne .
Badanie inwazyjne polega na pobraniu poprzez nakłucie płynu owodniowego lub krwii pępowinowej w których są zawarte komórki dziecka. Procedurę pobrania w zależności od zaawansowania ciąży i sposobu nazywamy amniopunkcją , kordocentezą , biopsją kosmówki. Zaletą takiego badania jest możliwość precyzyjnego , praktycznie 100% zdiagnozowania spektrum zaburzeń rozwoju płodu .
Niestety ryzyko powikłań badania inwazyjnego wynosi 1-2%. Obejmuje ono utratę ciąży , zakażenie, krwawienie , pęknięcie pęcherza płodowego lub wystąpienie czynności skurczowej macicy. Stąd aktualnie badania inwazyjne wykonujemy tylko wtedy , kiedy wynik badania nieinwazyjnego jest nieprawidłowy lub na wyrażne życzenie ciężarnej.
Nasz ośrodek również wykonuje badania iwazyjne. Materiał kierowany jest do PRACOWNI BADAŃ CYTOGENETYCZNYCH POMORSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO w SZCZECINIE.
OBECNIE WPROWADZILISMY RÓWNIEŻ KALKULACJĘ RYZYKA WYSTĄPIENIA NADCIŚNIENIA INDUKOWANEGO CIĄŻĄ ORAZ POWIKŁAŃ Z NIM ZWIĄZANYCH. W PRZYPADKU WYNIKU PODWYŻSZONEGO RYZYKA WYDAJEMY ZALECENIA DO LECZENIA PROFILAKTYCZNEGO I SZCZEGÓLNEGO NADZORU.
1) Badania krwi matki tzw. testu podwójnego obejmującego oznaczenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta HCG.
2) Badania USG prenatalnego oceniającego :
- NT - przezierność karkową
- NB -kość nosową
- TR - przepływ w zastawce trójdzielnej serca
- DV - przepływ w przewodzie żylnym płodu
- CRL - wymiary płodu
- budowę płodu w zakresie I trymestru
Tak wykonane badanie określa ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu.
Według aktualnej wiedzy u każdej kobiety , nawet zdrowej , młodej ciężarnej z nieobciążonym wywiadem w rodzinie występuje szansa urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Szansa ta rośnie z wiekiem kobiety. Jednakże aż 75% wszystkich chorych dzieci rodzą kobiety poniżej 35 roku życia .
Stąd obecny model badania oparty jest na badaniu nieinwazyjnym, które skierowane jest do wszystkich kobiet ciężarnych niezależnie od żadnych czynników .
Czułość badania nieinwazyjnego wynosi aktualnie 95% i jest to jedyny jego mankament . Zaletą natomiast jest jego nieinwazyjność , brak jakichkolwiek powikłań oraz możliwość wykrycia już na tym etapie wielu wad anatomicznych . Stąd badanie nieinwazyjne zastąpiło dziś badanie inwazyjne .
Badanie inwazyjne polega na pobraniu poprzez nakłucie płynu owodniowego lub krwii pępowinowej w których są zawarte komórki dziecka. Procedurę pobrania w zależności od zaawansowania ciąży i sposobu nazywamy amniopunkcją , kordocentezą , biopsją kosmówki. Zaletą takiego badania jest możliwość precyzyjnego , praktycznie 100% zdiagnozowania spektrum zaburzeń rozwoju płodu .
Niestety ryzyko powikłań badania inwazyjnego wynosi 1-2%. Obejmuje ono utratę ciąży , zakażenie, krwawienie , pęknięcie pęcherza płodowego lub wystąpienie czynności skurczowej macicy. Stąd aktualnie badania inwazyjne wykonujemy tylko wtedy , kiedy wynik badania nieinwazyjnego jest nieprawidłowy lub na wyrażne życzenie ciężarnej.
Nasz ośrodek również wykonuje badania iwazyjne. Materiał kierowany jest do PRACOWNI BADAŃ CYTOGENETYCZNYCH POMORSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO w SZCZECINIE.
OBECNIE WPROWADZILISMY RÓWNIEŻ KALKULACJĘ RYZYKA WYSTĄPIENIA NADCIŚNIENIA INDUKOWANEGO CIĄŻĄ ORAZ POWIKŁAŃ Z NIM ZWIĄZANYCH. W PRZYPADKU WYNIKU PODWYŻSZONEGO RYZYKA WYDAJEMY ZALECENIA DO LECZENIA PROFILAKTYCZNEGO I SZCZEGÓLNEGO NADZORU.
Jak i kiedy zgłosić się na badanie prenatalne?
Badanie USG prenatalne wykonuje się miedzy 12 a 13/6 tygodniem ciąży .
Badanie z krwii najlepiej wykonać około 10 tygodnia ciąży.
W tym przypadku , jeśli pacjentka pobierze krew na test podwójny,lekarz wykonujący USG po 12 tygodniu będzie mógł wynik badania krwi od razu włączyć do tzw kalkulacji ryzyka i ostateczny , pełny wynik rodzice otrzymają wychodząc już z naszego ośrodka.
Jeśli pacjentka nie może jednak do nas na wizytę przyjechać dwukrotnie, wówczas istnieje możliwość pobrania krwi do badania laboratoryjnego bezpośrednio po badaniu USG .W tym przypadku jednak pacjentka otrzymuje pełen wynik po 7-10 dniach drogą pocztową. Preferujemy sposób pierwszy . Stwarza on możliwość omówienia zagadnienia i zadania ewentualnych pytań bezpośrednio podczas rozmowy z lekarzem.
W kwestii technicznej informujemy pacjentki przyjezdne , że punkt pobrań krwi znajduje się w innym punkcie Koszalina ( 5 min samochodem lub 15 min spacerem) .
Jednocześnie w przypadku jakichkolwiek wątpliwości kiedy i gdzie się zgłosić , pełną informacją służy Państwu nasza rejestracja.
(OPTYMALNYM OKRESEM TELEFONICZNEJ REJESTRACJI NA BADANIE PRENATALNE JEST CZAS PO POTWIERDZENIU PRZEZ LEKARZA GINEKOLOGA PRAWIDŁOWEGO ROZWOJU CIAŻY I ZWERYFIKOWANIU WIELKOŚCI TYGODNIA CIĄŻY )
Uprzejmie prosimy o informację przy rejestracji w przypadku ciąży bliźniaczej.
Badanie z krwii najlepiej wykonać około 10 tygodnia ciąży.
W tym przypadku , jeśli pacjentka pobierze krew na test podwójny,lekarz wykonujący USG po 12 tygodniu będzie mógł wynik badania krwi od razu włączyć do tzw kalkulacji ryzyka i ostateczny , pełny wynik rodzice otrzymają wychodząc już z naszego ośrodka.
Jeśli pacjentka nie może jednak do nas na wizytę przyjechać dwukrotnie, wówczas istnieje możliwość pobrania krwi do badania laboratoryjnego bezpośrednio po badaniu USG .W tym przypadku jednak pacjentka otrzymuje pełen wynik po 7-10 dniach drogą pocztową. Preferujemy sposób pierwszy . Stwarza on możliwość omówienia zagadnienia i zadania ewentualnych pytań bezpośrednio podczas rozmowy z lekarzem.
W kwestii technicznej informujemy pacjentki przyjezdne , że punkt pobrań krwi znajduje się w innym punkcie Koszalina ( 5 min samochodem lub 15 min spacerem) .
Jednocześnie w przypadku jakichkolwiek wątpliwości kiedy i gdzie się zgłosić , pełną informacją służy Państwu nasza rejestracja.
(OPTYMALNYM OKRESEM TELEFONICZNEJ REJESTRACJI NA BADANIE PRENATALNE JEST CZAS PO POTWIERDZENIU PRZEZ LEKARZA GINEKOLOGA PRAWIDŁOWEGO ROZWOJU CIAŻY I ZWERYFIKOWANIU WIELKOŚCI TYGODNIA CIĄŻY )
Uprzejmie prosimy o informację przy rejestracji w przypadku ciąży bliźniaczej.
Jaki jest zakres badania połówkowego?
Badanie USG połówkowe przeprowadza się miedzy 18-24 tygodniem ciąży ( preferuje się 20-24 tydzień ) i składa się z oceny
- mózgu i twarzy dziecka
-klatki piersiowej wraz z narządami
-szczegółowej oceny serca oraz tzw dużych naczyń
-narzadów jamy brzusznej
-czaszki i szkieletu płodu
-kończyn
-płci
-oceny łożyska , wód płodowych
- badania Dopplera tj badania przepływów w naczyniach matki i płodu
Tak więc badanie połówkowe pozwala niezwykle szczegółowo ocenić anatomię płodu i wykryć zdecydowaną większość wad ciała dziecka.
Uprzejmie prosimy o informację przy rejestracji w przypadku ciąży bliźniacznej.
Badanie USG połówkowe przeprowadza się miedzy 18-24 tygodniem ciąży ( preferuje się 20-24 tydzień ) i składa się z oceny
- mózgu i twarzy dziecka
-klatki piersiowej wraz z narządami
-szczegółowej oceny serca oraz tzw dużych naczyń
-narzadów jamy brzusznej
-czaszki i szkieletu płodu
-kończyn
-płci
-oceny łożyska , wód płodowych
- badania Dopplera tj badania przepływów w naczyniach matki i płodu
Tak więc badanie połówkowe pozwala niezwykle szczegółowo ocenić anatomię płodu i wykryć zdecydowaną większość wad ciała dziecka.
Uprzejmie prosimy o informację przy rejestracji w przypadku ciąży bliźniacznej.
Przebieg wizyty.
W trakcie wizyty prosimy być przygotowaną na odpowiedź na możliwe, niżej przedstawione pytania :
Wzrost i waga pacjentki ?
Przebyte zabiegi operacyjne , choroby przewlekłe ?
Czy występowały w rodzinie choroby genetyczne ?
Aktualnie przyjmowane leki ?
W którym tygodniu ciąży odbyły się poprzednie porody ?
Data ostatniej miesiączki ?
Prosimy również o zabranie ze sobą Karty Przebiegu Ciąży i przygotowanie ramion do możliwości pomiaru ciśnienia tętniczego.
Dziękujemy.
Wzrost i waga pacjentki ?
Przebyte zabiegi operacyjne , choroby przewlekłe ?
Czy występowały w rodzinie choroby genetyczne ?
Aktualnie przyjmowane leki ?
W którym tygodniu ciąży odbyły się poprzednie porody ?
Data ostatniej miesiączki ?
Prosimy również o zabranie ze sobą Karty Przebiegu Ciąży i przygotowanie ramion do możliwości pomiaru ciśnienia tętniczego.
Dziękujemy.
